¿El fin de las enfermedades mitocondriales?

Hoy día 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, raras no porque nadie las entienda, sino porque hay menos de un caso por cada 2.000 habitantes.

En el video que os traemos en particular, la enfermedad de la que se habla es MELAS. Este nombre tan curioso es la forma abreviada de decir miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías (en sus siglas en inglés).

Crédito: Telecinco.

El síndrome de MELAS es una enfermedad mitocondrial, y esto es algo que conviene explicar desde el principio...

Las distintas células que forman nuestro organismo necesitan energía para llevar a cabo sus funciones, que obtienen de la ruptura de los enlaces de una molécula denominada ATP. Es aquí donde entran en juego las mitocondrias, unos orgánulos celulares (estructuras que forman parte de la célula) donde se genera gran cantidad de ATP procedente de la degradación de nutrientes como la glucosa.

Elaboración propia a partir de La mitocondria.

En la célula hay muchos orgánulos encargados de tareas muy diversas y especializadas, pero el caso de las mitocondrias especial: aparte de su función como “centrales energéticas” de la célula, presentan un material genético diferente. En artículos anteriores, ya hemos hablado de que la información genética de las células, el ADN, se localiza en el núcleo. Sin embargo, las mitocondrias también contienen varias copias de su propio ADN (diferente del nuclear), denominado, cómo no, ADN mitocondrial. Aunque la mayoría de los miles de genes que determinan cómo somos se encuentran en el ADN nuclear, los 13 que hay en el ADN mitocondrial son muy importantes, y suficientes para que alguna mutación en los mismos cause graves enfermedades.

La peculiaridad de las mutaciones en el ADN mitocondrial es que se transmiten exclusivamente por vía materna. Cuando se produce la unión de un óvulo y un espermatozoide para formar un cigoto, es el óvulo el que, además de su núcleo, aporta el citoplasma de la célula conteniendo los orgánulos, mientras que el espermatozoide solo contribuye con el ADN de su núcleo. Las mutaciones responsables de la enfermedad deben hallarse, por tanto, en el ADN de las mitocondrias de la madre, que son las que pasarán a los hijos, mientras que un padre enfermo puede tener hijos completamente sanos con una mujer sana, ya que sus espermatozoides no se transmitirán a la descendencia. Sin embargo, que una mujer tenga mitocondrias con su ADN mutado no significa que vaya a padecer la enfermedad, puede ser simplemente portadora. Esto se debe a que la mutación ha de estar presente al menos en un cierto número de mitocondrias (tenemos muchos de estos orgánulos por cada célula, aunque el número varía según la función de la célula en cuestión: por ejemplo, son muy abundantes en neuronas, que necesitan gran cantidad de energía para transmitir impulsos eléctricos).

Elaboración propia a partir de esta imagen de AEPMI.

Una vez aclarada la función de las mitocondrias se pueden deducir algunos de los síntomas mencionados al principio. Y es que la falta de mitocondrias sanas impide el correcto funcionamiento de los procesos de obtención de energía en la célula. Sin esta energía, las fibras musculares no son capaces de trabajar de forma adecuada y se originan miopatías; y también se ven afectadas las neuronas, de ahí la encefalopatía (el encéfalo es el conjunto formado por el cerebro, cerebelo y bulbo raquídeo). En resumen, son muchos órganos y tejidos los que pueden verse afectados, y se trata de una enfermedad de difícil diagnóstico dada la enorme variación de la severidad posible en función de la cantidad de mitocondrias mutantes.

La técnica del “embrión de tres padres” de la que habla el vídeo es conceptualmente sencilla: consiste en una fecundación in vitro en la que de la madre portadora de la mutación sólo se utiliza el ADN del núcleo, y se añade el citoplasma con las mitocondrias de otra donante sana. ¿Quiénes son entonces los padres? Estrictamente, como su nombre indica, los tres. Pero recordemos que el número de genes presentes en el ADN mitocondrial es muy escaso, y ese “tercer padre” solo estaría aportando un 0,0005% de la información genética. Todo esto conlleva numerosas implicaciones éticas que impiden por ahora su uso en España, pero podría ser una alternativa para evitar la herencia de este tipo de enfermedades.

Como el síndrome de MELAS, hay muchas otras enfermedades mitocondriales que se consideran raras por su baja prevalencia en la sociedad, pero no por ello requieren menos atención.

Esperamos que esta pequeña entrada os haya servido para conocer un ejemplo concreto y no poco complejo. Enfermedades raras, sin embargo, hay a miles, y hoy es nuestra forma de darles difusión, y visibilidad. Aunque no tan extendidas como la diabetes, el cáncer o el Alzheimer, son un problema de gran magnitud, especialmente teniendo en cuenta el escaso apoyo que reciben las familias, que se ven obligadas a centrar sus esfuerzos en la recaudación de fondos para la investigación de las mismas, ya que la obtención de nuevos tratamientos “no resulta un gran negocio” y, lamentablemente, la inversión es muy modesta.

Sin embargo, la contribución de las enfermedades raras al estudio de otras enfermedades más comunes ha sido crucial, y ha permitido entender el mecanismo por el que se originan otros síndromes multifactoriales, las cascadas de moléculas implicadas y posibles tratamientos más sencillos.

Fuentes

1. Alberts et al. (2010). Molecular Biology of the cell, 5th edition. Garland Science, New York.
2. Strachan and Read. Human Molecular Genetics, 3ª edición. Garland Science, New York.

No te olvides de que estamos celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Twitter. Anímate a elegir una enfermedad rara y tuitear sobre ella bajo el hashtag #RescataER. Nuestro objetivo es poder dar a conocer el máximo número de enfermedades raras en este día. Haz click aquí para más información :)

¿Te ha gustado? Cómpartelo:

Etiquetas: ADN, ADN mitocondrial, enfermedades raras, MELAS, mitocondrias, noticia, padres